Familial hypercholesterolemia: Sakit na namamana, delikado

Narinig ninyo na ba ang familial hypercholesterolemia (FH)?

Ang familial hypercholesterolemia (FH) ay isang genetic disorder o namamana na nagiging sanhi ng mataas na lebel ng LDL (low-density lipoprotein) cholesterol, o mas kilala sa tawag na “bad” cholesterol. Ang kondisyon na ito ay nakaaapekto sa tinatayang 1 sa kada 300 indibiduwal sa buong mundo na maaaring magresulta sa premature o maagang sakit sa puso, atake sa puso, at stroke lalo na kung nasa family history. Gayunman, sa modernong medisina, ang FH ay hindi na unlivable condition o isang early-death sentence.

Ito ang tinalakay online ng Philippine Heart Association (PHA) sa ginanap na “PHA Usapang Puso sa Puso” noong Agosto 30 na sumentro sa “Namamana ba ang Cholesterol?”

Sa okasyon, naging tagapagsalita rito ang mga eksperto sa paksa na sina PHA Director Dr. Lourdes Ella Santos, cardiologist-lipidologist; Dr. Maria Concepcion Sison, pediatric cardiologist; at Dr. Susan Sioksoan Cua, pediatric endocrinologist.

Ang naging panelists sa online forum na “PHA Usapang Puso sa Puso” (Clockwise) na sina Dr. Lourdes Ella G. Santos, PHA Director III/ Advocacy Chair; Gynna P. Gagelonia, PHA Media Relation Officer; Dr. Susan Sioksoan Cua, Pediatric Endocrinologist; at Dr. Susan Sioksoan Cua Pediatric Endocrinologist. Ang aktibidad na ito ay ginanap noong Agosto 30 na sumentro sa “Namamana ba ang Cholesterol? Na sa Puso ay Babala.”

Ang mga opsyon na paggamot para sa FH ay kinabibilangan din ng lifestyle modifications tulad ng healthy diet, regular na pag-eehersisyo, paghinto ng bisyo tulad ng paninigarilyo at iba pa. Dagdag pa rito, ang mga medikasyon tulad ng statins at PCSK9 inhibitors ay makatutulong sa pamamahala ng lebel ng kolesterol at nakapagpababa ng peligro sa sakit sa puso. Ang makabagong pananaliksik ay makatutulong upang mamantina nang maayos ang lebel upang maiwasan ang peligrong dala nito. Sa maagang pagsusuri lalo na sa buong pamilya, wastong pamamahala, at patuloy na pangangalaga, ang mga indibidwal na may FH ay maaaring mamuhay nang malusog, kasiya-siya at mababawasan ang kanilang panganib na magkaroon ng sakit sa puso.

Ang katawan ng tao ay sumasaklaw sa parehong pabor at hindi kanais-nais na kolesterol. Ayon kay Dr. Cua, ang pagkakaroon ng good cholesterol ay mahalaga para sa asimilasyon ng nutrients ng hormones. Sa pamamahala ng mga pasyente at pamilyang may heart failure, itinataguyod ng mga medikal na propesyonal ang pagsasama ng lifestyle therapy bilang kapalit ng statin, isang gamot na ginagamit upang labanan ang mga epekto ng kolesterol, na isang pangmatagalang paggamot o maintenance.

Impormasyon hinggil sa familial hypercholesterolemia

  • Ang paglaganap ng FH sa buong mundo ay tinatayang 1 sa bawat 200 hanggang 300 na indibiduwal.
  • Sa Pilipinas, ang tinatayang paglaganap ng FH ay 1 sa bawat 300 katao noong 2021, base sa Journal of Atherosclerosis & Thrombosis.
  • Tinatayang 90% ng mga tao ang hindi nalalamang sila ay may FH.
  • Ipinapayo ng mga eksperto na sumailalim sa pagsusuri ng kolesterol sa pagitan ng edad 9 at 11, muling ulitin sa pagitan ng 17 at 21, at tuwing 4 hanggang 6 na taon sa pagtanda.
  • Ang maagang pagsusuri ukol sa FH ay malaking kabawasan sa 80% peligro ng pagkakaroon ng sakit sa puso.
  • Kung ang bata ay nasuring may FH, maaaring kailanganin nito ang statin therapy, na kadalasang nagsisimula sa edad 8-10 taong gulang.
  • Ang pisikal na senyales sa mga batang may FH ay ang pagkakaroon ng bukol sa iba’t ibang parte ng katawan gaya ng tuhod, siko at iba pa. Kabilang din sa mga senyales sa bata at matanda ay ang masakit at magang litid sa paa (Achilles tendon), at naninilaw na paligid ng mga mata.
  • Ang mga epekto ng FH ay maaaring maging banta sa buhay kung hindi matutugunan.
  • Ang FH ay isang genetic o namamana na sakit na nakatago sa loob ng mga ugat bilang isang silent killer. Ang LDL, na kilala rin bilang masamang kolesterol, ay hindi makokontrol sa mga taong may FH mula sa kapanganakan, na nagdudulot ng mataas na antas ng LDL sa dugo.
  • Sa kawalan ng paggamot, ang panganib ng atake sa puso at stroke ay tumataas sa 30% sa mga kababaihan sa edad na 60 at hanggang 50% sa mga lalaki sa edad na 50.
  • Sakaling hindi maibigay ang wastong interbensyong medikal, ang posibilidad na makaranas ng atake sa puso o stroke ay kapansin-pansing tumataas, na ang mga kababaihan ay nahaharap sa 30% na panganib sa edad na 60 at ang mga lalaki ay nahaharap sa isang 50% na panganib sa edad na 50.

“We at the PHA and our colleagues from different disciplines are raising awareness on FH. One in every 300 Filipinos in the Philippines is suffering from FH,” ani Dr. Santos.

Sa Setyembre 24, nakatakda ang Familial Hypercholesterolemia (FH) Awareness Day na higit pang dapat na bigyang pansin ng bawat isa sa atin. Makiisa tayo sa pagbabahagi ng impormasyong ukol dito.